L'argomento "Malattie rare tra medicina e ricerca” è estremamente interessante ed attuale. La nostra società ha compiuto nell'ultimo secolo, che possiamo definire tra i più significativi nella storia dell'umanità per la rapidità con la quale si sono succedute le scoperte scientifiche e tecnologiche che hanno modificato nostri stili di vita, un salto qualitativo straordinario. Quello che non è cambiato, purtroppo, è la suddivisione tra le classi della nostra società. La condizione dei ricchi, dei meno ricchi, degli emarginati attuali non si differenzia da quelli di cent’anni fa. E di conseguenza le esigenze di chi chiede aiuto nel campo medicale.
La nostra società deve compiere uno sforzo notevole per individuare le aree del bisogno nelle quali intervenire perché abbiamo la necessità di applicare metodi di lavoro comuni a tale scopo.
Nell'area della sanità il tema delle malattie rare resta un mondo ignoto su cui bisognerebbe fare luce allo scopo di diffondere la conoscenza di patologie poco conosciute ma con forte incidenza sulla salute e sulla vita di chi le subisce. Bisognerebbe offrire una guida alle famiglie dei malati nei rapporti con gli enti socio-assistenziali e di promuovere l'aggregazione sociale dei singoli e delle loro famiglie. Sarebbe utile anche far interloquire medici di medicina generale e pediatri del territorio con famiglie e pazienti al fine di un primo approccio che possa consentire ai malati di essere aiutati ad arrivare velocemente ad una esatta diagnosi e anche di essere guidati nell'individuare strutture idonee alle proprie necessità.
Per molte malattie rare, sia la diagnosi che il trattamento possono risultare difficoltosi, sia per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico sia per il poco interesse che per le case farmaceutiche hanno nella ricerca e produzione di farmaci utilizzati da pochi clienti. Per tal motivo si parla di farmaco "orfano", cioè di un farmaco probabilmente abile nella terapia di una malattia rara, ma non prodotto per cause commerciali.
Il tasto dolente è quello dell'impatto della malattia sul budget familiare a causa delle spese da affrontare prima di arrivare ad una diagnosi veloce e successivamente per seguire il trattamento terapeutico cronico quasi sempre con scarsi risultati. L'attenzione per le malattie rare, a livello legislativo e amministrativo, è relativamente recente. Questo perché il trattamento della malattia rara, quando possibile, ha un costo molto elevato.
Sarebbe auspicabile che si attivasse un protocollo di intesa tra le regioni e le università finalizzato a finanziare delle borse di studio per giovani ricercatori nel campo delle malattie rare.